ชีวเคมีโครงสร้าง/โรคออทิซึม

ภาพรวม

โรคออทิซึมเป็นความผิดปรกติของสมอง ที่ทำให้บุคคลสื่อสารและสร้างความสัมพันธ์กับผู้อื่นได้ยาก สาเหตุที่เป็นเช่นนี้เพราะสมองส่วนต่าง ๆ ไม่สามารถทำงานร่วมกันได้

อาการ

อาการของโรคออทิซึมมักแสดงก่อนอายุ 3 ปี และคงอยู่ไปตลอดชีวิตของบุคคลนั้น ลักษณะของอาการมีตัวอย่างดังนี้

- มีความยากลำบากในการสื่อสารด้วยวาจา จึงทำให้บุคคลนั้นไม่สามารถเข้าร่วมในการสนทนาได้

- มีความลำบากในการสื่อสารด้วยอวัจนภาษา เช่น การจดจำการแสดงออกและการเคลื่อนไหว

- ปฏิสัมพันธ์ทางสังคมได้ยาก ทำให้บุคคลนั้นไม่สามารถหาเพื่อนได้

- ปรับตัวเข้ากับสิ่งใหม่ ๆ ได้ยาก เช่น เมื่อกิจวัตรหรือสิ่งแวดล้อมเปลี่ยนแปลงไป

- มีการเคลื่อนไหวร่างกายซ้ำ ๆ เช่น การสะบัดมือตลอดเวลา

- มีความหมกมุ่นอยู่กับวัตถุที่ผิดปรกติ

- ขาดจินตนาการ

สาเหตุ

แม้ว่าโรคออทิซึมจะไม่สามารถระบุสาเหตุที่เฉพาะเจาะจงได้ แต่ปัจจัยหลักสองประการที่มีการระบุว่าเป็นสาเหตุที่เป็นไปได้คือ พันธุกรรม และสิ่งแวดล้อม

ในด้านพันธุศาสตร์ การศึกษายังไม่สามารถพิสูจน์ได้ว่ายีนเป็นสาเหตุเดียวของโรคนี้ อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์ เช่น การเปลี่ยนแปลงที่เบสเดี่ยวในดีเอ็นเอแสดงให้เห็นว่าโรคออทิซึมอาจเป็นผลมาจากพันธุกรรม และยังบอกเป็นนัยว่าอาจสืบทอดจากบรรพบุรุษได้ บุคคลออทิสติกมีแนวโน้มที่จะมีความแปรปรวนของยีนที่แสดงออกในสมองมากกว่าบุคคลทั่วไปถึง 6 เท่า

สภาพแวดล้อมยังสามารถส่งผลกระทบต่อพันธุกรรมทำให้เกิดการกลายพันธุ์ชนิดที่ไม่ได้รับการถ่ายทอดจากบรรพบุรุษ (de novo mutations) ซึ่งเกิดขึ้นเป็นครั้งแรกในสมาชิกในครอบครัวอันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในเซลล์อสุจิหรือไข่ การวิจัยพบว่าผู้ชายสูงวัยที่ตัดสินใจมีลูกมักจะมีลูกเป็นโรคออทิซึม เนื่องจากเซลล์อสุจิมีความเสี่ยงสูงต่อการกลายพันธุ์เมื่่ออายุสูงขึ้น ความสัมพันธ์ระหว่างดีเอ็นเอที่สืบทอดทางบิดากับอายุของบิดาแสดงให้เห็นว่า เด็กชายที่เป็นโรคออทิซึมมีแนวโน้มที่จะมีพ่อที่มีอายุมากกว่า 40 ปีในอัตราที่มากกว่าถึง 6 เท่า

อ้างอิง

• Insel, Thomas (4 เมษายน 2012). "The New Genetics of Autism – Why Environment Matters". National Institute of Mental Health. N.p.. http://www.nimh.nih.gov/about/director/2012/the-new-genetics-of-autism-why-environment-matters.shtml. Retrieved 6 ธันวาคม 2012. 

• "Autism - Topic Overview". WebMD. Healthwise. 10 เมษายน 2010. http://www.webmd.com/brain/autism/autism-topic-overview. Retrieved 6 ธันวาคม 2012.